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Genève

Fondation Sanfilippo: un combat pour l'espoir

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La recherche prend beaucoup de temps et nécessite des fonds très importants pour espérer mettre en place un traitement. (Keystone)

Un maladie entraînant une dégénérescence nerveuse très sévère, et causant le décès de l'enfant entre sa dixième et vingtième année, c'est le syndrome de Sanfilippo, décrit en 1963 par le docteur du même nom, qui touche en Suisse environ dix personnes aujourd'hui. 

Une maladie rare donc, ce qui se traduit au niveau mondiale par environ 1 cas pour 70'000 personnes. En Suisse, la fondation Sanfilippo est la première a se consacrer à la recherche dans le domaine, et dresse cette année un bilan de dix ans de combat. Car bien que la maladie soit pour le moment reconnue comme incurable, les patients et leurs familles refusent cette fatalité et veulent garder espoir. Le président de cette fondation, Frédéric Morel, explique le fonctionnement de la maladie et l'objectif de la fondation Sanfilippo:

Frédéric MorelPrésident de la fondation Sanfilippo

Le fonctionnement de cette maladie

Chez les patients touchés par cette maladie, l'enzyme permettant la dégradation de l'héparane sulfate fait défaut, et par conséquent, cette substance est stockée dans le cerveau. De plus, l'enfant manque de fait d'autres substances, résultat de la dégradation de l'héparane sulfate, essentielles à son développement.

Comme résultat, les enfants touchés par le syndrome, bien qu'ils ne présentent aucun symptômes à la naissance, vont peu a peu changer de comportement, devenir hyperactif, désapprendre les acquis et avoir de grandes difficultés pour dormir. La maladie est progressive, et les patients perdent peu a peu la faculté de marcher.

L'espérance de vie des enfants s'élève très rarement au dessus de 20 ans.

Frédéric MorelPrésident de la fondation Sanfilippo

Difficultés de diagnostique

On estime que la maladie pourrait être fortement sous-estimée, en raison de son caractère rare et de sa difficulté à être diagnostiquée. Pour Frédéric Morel, père de la jeune Charlotte, touchée par la maladie, il est important de faire connaitre cette maladie et ses symptômes dans le monde médical et auprès des familles, afin d'éviter les erreurs de diagnostique encore fréquentes.

Frédéric MorelPrésident de la fondation Sanfilippo

Recherche et traitement

Il n'existe actuellement pas de traitements définitifs pour traiter le syndrome de Sanfilippo, mais uniquement des traitements symptomatiques. La recherche et les dix ans de travaux soutenus par la fondation Sanfilippo ont permis de mettre en place plusieurs études et traitements potentiels. Entre autre, l'espoir vient aujourd'hui principalement de la thérapie génique, qui consiste à introduire un gène correcteur dans le cerveau des patients. Au terme des essais cliniques, cette thérapie donne des résultats prometteurs.

Pour plus d'informations, rendez-vous sur le site de la Fondation Sanfilippo.

 

 

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Natacha Buffet-Desfayes candidate à la candidature pour le PLR

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Natacha Buffet-Desfayes estime que son expérience au Grand Conseil lui a permis d'avoir "une vision globale" sur plusieurs dossiers (archives). (© KEYSTONE/MARTIAL TREZZINI)

La PLR Natacha Buffet-Desfayes ambitionne de siéger au Conseil administratif de la Ville de Genève. La cheffe du groupe PLR au Grand Conseil a annoncé dans la Tribune de Genève être candidate à la candidature pour le PLR.

"J'ai toujours éprouvé un attachement pour la politique communale. C'est à ce niveau qu'on peut améliorer la qualité de vie des gens", indique-t-elle mercredi dans le journal genevois.

Avant d'être élue au Grand Conseil en 2018, cette enseignante au Collège et à l'Ecole de culture générale de 41 ans a siégé treize années au niveau municipal, à Corsier d'abord, puis en Ville. Elle avait déjà fait une tentative pour la Mairie de Genève en 2015.

Cet article a été publié automatiquement. Source : ats

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Genève

SBL messieurs: les favoris en finale

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Thibaut Petit: son équipe est en finale (© KEYSTONE/ANTHONY ANEX)

Fribourg Olympic tentera dès samedi de conquérir un sixième titre national consécutif. Les hommes de Thibaut Petit ont obtenu leur billet pour la finale en battant les Lions de Genève 84-59.

Ce succès sur le parquet des Genevois leur a permis de boucler cette série best of five sur le score de 3-1. Les Fribourgeois n'ont ainsi perdu que trois rencontres cette saison en Suisse, toutes compétitions confondues. Battus samedi, ils ont cette fois parfaitement rectifié le tir et n'ont laissé aucun espoir aux Lions.

En finale, Olympic sera opposé à Massagno. Les Tessinois ont remporté leur série 3-1 contre Union Neuchâtel en allant s'imposer 86-74 à la Riveraine. Le titre se jouera ainsi entre les deux premiers de la saison régulière.

Cet article a été publié automatiquement. Source : ats

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Batraciens menacés par un projet d'hébergement pour migrants

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Pro Natura et le WWF ont recouru contre l'autorisation de construire du centre d'hébergement temporaire pour migrants projeté à Plan-les-Ouates (GE), qui menace un site d'importance nationale pour la protection des batraciens, dont le crapaud commun (illustration). (© KEYSTONE/LAURENT GILLIERON)

Pro Natura et le WWF recourent contre l'autorisation de construire d'un centre d'hébergement temporaire pour migrants prévu à Plan-les-Ouates (GE). Ce projet menace un site d'importance nationale pour la protection des batraciens.

L'Hospice général veut construire cinq bâtiments provisoires à proximité de la zone villas de Drize, afin d'accueillir près de 200 personnes. Or quatre bâtiments sont situés entièrement à l'intérieur d'un périmètre protégé selon l'ordonnance sur la protection des sites de reproduction de batraciens d'importance nationale (OBat), ont indiqué mardi les sections genevoises de Pro Natura et du WWF.

Le site Bistoquette et Paradis à Plan-les-Ouates comprend deux étangs servant à la reproduction des batraciens, des habitats terrestres et des corridors de migration, comme les bois de Milly qui sont une réserve naturelle. Ces derniers abritent des crapauds communs, des grenouilles rousses et vertes et des tritons alpestres et palmés, selon le dernier recensement de 2018.

Pas conforme

"En Suisse, 80% des espèces de batraciens sont en danger d'extinction. Les zones OBat sont faites pour les protéger", a expliqué Jean-Pascal Gillig, secrétaire régional du WWF Genève. Alors que la législation fédérale exige que les sites OBat soient conservés intacts, le site en question est en partie affecté en zone à bâtir, ce qui n'est pas conforme aux prescriptions fédérales.

Pour les associations de protection de la nature, Genève doit redonner une affectation adéquate aux secteurs situés à l'intérieur de périmètres OBat, notamment à Collonge-Bellerive, où le périmètre de la Pointe à la Bise est en zone villas, et à Satigny, où le périmètre est attribué à la zone industrielle et artisanale du Bois-de-Bay. L'inventaire fédéral recense 21 sites OBat dans le canton.

Autres recours

Le recours auprès du Tribunal administratif de première instance demande la restitution de l'effet suspensif, a précisé M. Gillig. En effet, l'autorisation de construire en procédure accélérée, publiée le 7 mars dans la Feuille d'avis officiel (FAO), est "exécutoire nonobstant recours au vu de la situation d'urgence."

De son côté, Plan-les-Ouates a aussi recouru contre cette autorisation de construire au début du mois d'avril. La commune avait donné un préavis défavorable en octobre.

Un collectif de riverains a également déposé un recours.

Cet article a été publié automatiquement. Source : ats

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Genève

Préavis de grève de nouveau suspendu aux TPG

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(archives). (© KEYSTONE/MARTIAL TREZZINI)

L'ultimatum fixé au 24 avril pour réactiver le préavis de grève a été repoussé au 6 mai inclus, après deux nouvelles séances de discussions menées ce lundi et jeudi dernier entre le SEV et la direction des Transports Publics Genevois.

Les négociations ont permis d’aboutir à une proposition finale d’accord qui sera soumise aux membres du syndicat entre le 25 avril et le 6 mai. Chaque membre va recevoir un courrier individuel pour se prononcer.

Si le projet d’accord est accepté, le préavis de grève sera levé. En cas de refus, une date de grève sera alors déposée, précise le SEV. 

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Economie

Resolve maintient le cap de la croissance

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La fintech genevoise Resolve a augmenté en 2023 son volume de prêts hypothécaires sous gestion. En 2024, la société spécialisée dans le financement hypothécaire entend poursuivre sur le chemin de la croissance (illustration). (© KEYSTONE/LEANDRE DUGGAN)

La fintech genevoise Resolve a augmenté en 2023 son volume de prêts hypothécaires sous gestion, a-t-elle indiqué mardi dans un communiqué. En 2024, la société spécialisée dans le financement hypothécaire entend poursuivre sur le chemin de la croissance.

A la fin de l'année dernière, le volume hypothécaire sous gestion s'élevait à environ 882 millions de francs. D'ici fin 2024, le volume total devrait encore augmenter de 35% pour atteindre 1,2 milliard. Cette dynamique sera également soutenue par l'évolution du premier trimestre, précise-t-on dans le communiqué.

Fondée en 2018, Resolve conseille les acquéreurs et les propriétaires de biens immobiliers sur le financement et la commercialisation de propriétés. L'entreprise compte actuellement 44 collaborateurs et huit succursales en Suisse.

Cet article a été publié automatiquement. Source : ats

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